Tintamarre est membre de l'Alliance Maladies Rares depuis le 5 février 2021. L'Alliance porte la voix de 230 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non. Elle contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable en faisant avancer la recherche, la solidarité et la connaissance.
La filière santé des malformations pelviennes et médullaires rares avec atteintes sphinctériennes et/ou neurologiques. Les pathologies de NeurosSphinx sont :
- Malformations vertébrales et médullaires, dont les Spina Bifida.
- Malformations ano-rectales isolées ou syndromiques dont la maladie de Hirschsprung.
- Malformations des voies urinaires dont l'exstrophie vésicale, épispades, valves de l’urètre postérieur, lithiases pédiatriques, malformations rénales.
- L’anomalie de Chiari et la syringomyélie.
Tintamarre est acteur de la filière Neurosphinx en tant qu'association de patients.
Le centre de référence pour les malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) est situé à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Il rassemble une équipe pluridisciplinaire hautement spécialisée qui intervient tout au long de la prise en charge des patients atteints de malformation ano-rectales isolées ou associées à d’autres malformations. Tintamarre y est référencée en tant qu'association de patients.
Il s'agit de la plateforme maladies rares de du CHU Necker-Enfants Malades lequel accueille de nombreux centres de références couvrant un grand nombre de pathologies rares, dont le centre MAREP.
SOMA est l'association allemande qui regroupe les patients souffrant de MAR ou de la Maladie de Hirschsprung. SOMA nous a été d'une grande aide en partageant avec nous leur livret d'information sur les MAR, traduit par les soins d'une de leurs adhérentes française. Merci !
Orphanet est le portail des maladies rares et des médicaments orphelins. C'est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.
Le syndrome de Currarino est une malformation congénitale rare d’origine génétique. Ce syndrome a été décrit en 1981 par le Docteur Currarino (Dallas, USA), comme l’association des trois signes cliniques suivants : une malformation du sacrum (typiquement en forme de faucille ou de cimeterre), une anomalie ano-rectale et une tumeur bénigne pré-sacrée. La sévérité de l’atteinte est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
EURORDIS est une alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 962 associations de patients atteints de maladies rares dans 73 pays couvrant plus de 4000 maladies. Tintamarre est membre d'Eurordis depuis le 1er juillet 2021.