Quels examens médicaux sont nécessaires au tout début ?

Après avoir constaté la malformation anorectale, en général le jour de la naissance, d’autres examens sont nécessaires. En plus de l’examen du périnée, d’autres analyses vont être effectuées dans les heures qui suivent la naissance: une échographie de la cavité abdominale, des reins, des voies urinaires, du cœur et de la moelle épinière; une analyse d’urine; éventuellement des radiographies de l’abdomen, du sacrum et du coccyx. Ces examens sont cruciaux pour appréhender la forme et le degré de malformation anorectale et déterminer si d’autres malformations existent. Ce n’est qu’après ces examens que la démarche thérapeutique peut être abordée/évoquée avec les parents. 

Il sera fondamental de connaître précisément la forme de malformation avant toute opération de reconstruction de l’orifice (anus). D’autres examens sont donc éventuellement nécessaires. Ces informations sont essentielles pour appréhender l’anatomie individuelle de l’enfant, les conditions de l’approche thérapeutique et les indicateurs prognostiques. L’examen indiqué en la matière est le "colostogramme distal“: un produit de contraste est injecté dans la section inférieure du côlon et le chirurgien peut alors visualiser l’espacement/écart entre le cul-de-sac rectal et la position normale de l’anus, ainsi que l’existence éventuelle d’une fistule et son trajet.  

Il se peut qu‘en cas d’anomalies supplémentaires, d’autres examens soient nécessaires, par exemple une échographie ou représentation fluoroscopique des reins et des voies urinaires, une urétro-cystographie mictionnelle, un examen endoscopique de la vessie et/ou du vagin, plus rarement aussi un scanner/IRM.