Une MAR, qu'est-ce-que c'est ?

Le terme "malformation ano-rectale" (MAR) désigne les malformations du rectum et de l’anus. A la naissance, l’enfant n’a pas d’orifice anal, ou alors l’orifice ne se trouve pas à l’endroit où devrait se trouver l’anus. Le rectum et/ou l’anus ne sont pas complètement formés. De plus, un conduit anormal, appelé fistule, peut se trouver entre le rectum et le périnée, les voies urinaires ou les organes sexuels. Les sphincters peuvent être partiellement, voire complètement, inexistants. Les malformations peuvent être plus ou moins prononcées et varier dans leur complexité. Chaque cas est unique et différent, c'est souvent ce qui rend le pronostic compliqué.

Les MAR font parties des maladies rares. Les données concernant leur fréquence varient : on suppose qu’un nouveau-né sur 3 500 voire sur 5 000 en est atteint. Cela signifie qu‘en France environ un enfant nait avec une malformation anorectale tous les deux jours et qu'en 2021 près de 10 000 personnes seraient concernées. Les MAR concernent dans la même proportion tous les groupes ethniques, sociaux, culturels et économiques. Il semble que les garçons sont atteints un peu plus souvent que les filles (ratio de 57:43).

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Une MAR se développe pendant la phase précoce de la grossesse, entre la 4ème et 12ème semaine. Du fait d‘une anomalie de développement de l'embryon, différentes couches de tissus pré-constitutifs de l’appareil urinaire et intestinal, vont se développer de façon incomplète ou erratique.