Vivre avec une maladie rare en France - Nouvelle édition décembre 2023

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf

Ce document vise à fournir un guide complet et compréhensible pour les parents d'enfants confrontés à une maladie rare en ce qui concerne les ressources de soutien, les aides et les prestations. 

Confrontés à des fuites ou des souillures ? Une nouvelle marque, créée par une maman dont le fils est concerné, vient de voir le jour. Elle propose des protections fines et adaptés, en plusieurs tailles, y compris en taille enfant. Ce projet a vu le jour grâce à une collaboration entre cette maman et des associations de patients (maladie de Hirschsprung - AFMAH et Un Sourire pour Hirschsprung) et avec l'écoute et les conseils bienveillants de centres MAREP et de Neurosphinx.

Pour consulter le dossier de presse, vous pouvez cliquer sur le pdf ci-contre, ou bien aller visiter le site internet en cliquant ici : https://www.absalom.fr/

NB : Tintamarre n'a aucun lien économique ou financier avec absalom.fr

Extraite du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) "Malformations ano-rectales isolées - Diagnostic et prise en charge de la naissance à l’âge de 6 ans".

Ce document présente de façon concise ce qu'est une MALFORMATION ANO-RECTALE. Il permet à l'administration ou à votre médecin traitant de prendre connaissance de ce qu'est une MAR.

Les malformations ano-rectales (MAR) regroupent toutes les anomalies de la partie terminale du tube digestif. Il s’agit d’un large spectre malformatif qui peut s'étendre de l’anus antéposé à l’absence totale de l’orifice anal avec différents niveaux de communication entre le cul de sac rectal et les voies urinaires chez le garçon ou la vulve ou le vagin chez la fille. L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de MAR. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés. 

Ce n'est pas parce qu'un bébé a des selles tous les jours  qu'il ne souffre pas de rétention, avec le risque qu'un fécalome apparaisse. En réalité, tout dépend de la quantité de selles émises. Une des adhérentes de Tintamarre a réalisé un livret permettant de surveiller l'émission de selles, y compris quand l'enfant est gardé par une tierce personne (crèche, grands-parents, ou autres). Vous pouvez remplir régulièrement ce livret, et en cas de doute sur un éventuel encombrement, le montrer à l'équipe médicale qui s'occupe de votre enfant.